Informationen zur Nackentransparenzmessung
(=kombinierte NT-Messung, Ersttrimester-Test)

Die Nackentransparenzmessung stellt gegenwärtig die modernste, früheste und genaueste Form der Untersuchung dar, um Kenntnis über die mutmaßliche Gesundheit ihres Kindes zu erhalten. Dabei werden, unter Wahrung der Unversehrtheit der Schwangerschaft (= nicht invasiv) mit Hilfe des Ultraschalls und ggf. einer Hormonbestimmung in Ihrem Blut, Informationen über Ihr Kind gewonnen. Diese gestatten es (neben der Beantwortung anderer Fragestellungen), eine individuell auf Ihre Schwangerschaft abgestimmte Wahrscheinlich-keitsberechnung zur Klärung der Frage durchzuführen, ob ihr Kind von einem Down-Syndrom (Syn. Mongolismus) betroffen sein könnte oder ob es hiervon vermutlich nicht betroffen ist. Die Einschätzung soll Ihnen als Grundlage dafür dienen, eine bewusste und dann auch gut begründete Entscheidung für oder gegen eine invasive weiterführende Diagnostik (Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenentnahme) zu fällen, die prinzipiell zunächst jeder Schwangeren zur Verfügung steht. Im Folgenden möchte ich Ihnen die Hintergründe hierzu näher erläutern:

Jede werdende Mutter hat (und das ist die gute Nachricht) prinzipiell eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit dafür, dass ihr ungeborenes Kind gesund sein wird. Unter Gesundheit verstehen wir vorgeburtlich das Freisein von körperlichen Behinderungen, welche mit einer Einschränkung der Lebensqualität verbunden sind und das Freisein von Erkrankungen, die mit einer veränderten Form (Struktur) oder Anzahl von Chromosomen einhergehen. Dabei ist die häufigste, bekannteste und bedeutsamste Chromosomenstörung das Down-Syndrom, früher auch "Mongolismus" genannt.

Es ist schon lange bekannt, dass sich die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer chromosomalen Störung mit zunehmendem Alter der Mutter erhöht. Deshalb hat man früher allen Schwangeren ab 35 Jahren eine Fruchtwasseruntersuchung angeboten. Diese Vorgehens-weise ist in gewisser Weise willkürlich und grob. So werden nur rund 30% aller Kinder mit einem Down-Syndrom entdeckt, denn 70% der Schwangeren, welche ein Kind mit Down-Syndrom erwarten, sind jünger als 35 Jahre. Das ist nicht verwunderlich, denn die Mehrzahl der Schwangeren ist einfach jünger als 35 Jahre, aber auch dann kann, wenngleich weniger häufig, eine Schwangerschaft von einem Down-Syndrom betroffen sein.

Um speziell diesen jüngeren Frauen Behandlungsvorteile einzuräumen, aber auch Frauen über 35 Jahren, welche eigentlich trotz des Alters eine geringe Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom tragen, unnötige Eingriffe zu ersparen, wurden unterschiedliche Tests zur Ermittlung des individuellen Risikos für das Vorliegen eines Down-Syndroms entwickelt:

Allen Tests ist gemeinsam, dass anhand des mütterlichen Alters, des Schwangerschaftsalters und der im mütterlichen Blut gemessenen Konzentration von speziellen, ursprünglich vom ungeborenen Kind stammenden Substanzen eine Risiko-Wahrscheinlichkeitsberechnung erfolgt. Diese Berechnung kann ggf. noch mit gemessenen Ultraschallwerten des Kindes kombiniert werden. Diese Tests können sowohl im zweiten Drittel der Schwangerschaft, aber auch bereits am Ende des ersten Schwangerschaftsdrittels durchgeführt werden.

Risikoermittlung im zweiten Schwangerschaftsdrittel: Der Triple-Test

Der Triple-Test kommt auch heute noch zur Anwendung, doch seine Genauigkeit ist der Diagnostik im ersten Schwangerschaftsdrittel unterlegen. Der Triple-Test ist ein Suchtest auf Down-Syndrom ("Mongolismus") und offenen Rücken (Spina bifida) sowie bestimmte andere chromosomale Störungen. Hierbei werden 3 Eiweißstoffe (AFP, hCG, freies Estriol) im mütterlichen Blut gemessen, mit der „Normalkonzentration" in der entsprechenden Schwangerschaftswoche verglichen und unter Einbeziehung des mütterlichen Alters zu einer Risikozahl für das Auftreten bestimmter Chromosomenstörungen und des "offenen Rückens" verrechnet. Er wird in der Regel zwischen der 15. –18. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Der Test identifiziert Schwangere, bei denen das individuell ermittelte Risiko für ein Down-Syndrom höher liegt als das einer 35jährigen Schwangeren. Durch den Test kann die eigentliche Diagnose nicht gestellt werden, aber 60-70% aller Down-Syndrom-Schwanger-schaften können hierdurch statistisch als Risikogruppe erkannt werden. Ein auffälliges Testergebnis bedeutet also nicht, dass hier eine Schwangerschaft mit einer Chromosomen-veränderung vorliegt, sondern lediglich, dass ein erhöhtes Risiko vorliegt. Bei den meisten Frauen dieser Risikogruppe ist kein chromosomal auffälliges Kind zu erwarten, es sollten hier aber weitere Untersuchungen erfolgen, eine genetische Beratung und eine Fruchtwasser-analyse zumindest angeboten werden.

Risikoermittlung im ersten Schwangerschaftsdrittel: Der Ersttrimester-Test (NT-Test)

Seit der Einführung des Triple-Tests vor rund 10 Jahren konnten reichhaltige Erfahrungen im Umgang mit diesem Test gesammelt werden: Im Vergleich zur reinen Altersindikation (Entdeckungsrate Down-Syndrom: 30%) als Entscheidungsgrundlage für die Durchführung einer Fruchtwaseruntersuchung (Amniozentese) ist die Empfindlichkeit des Triple-Tests (Entdeckungsrate für ein Down-Syndrom 60-70%) mehr als doppelt so hoch. Allerdings ist die Genauigkeit (Spezifität) des Triple-Testes relativ niedrig, denn auch ein Teil gesunder Schwangerschaften wird fälschlich als positiv getestet. Die prospektiven Eltern werden dadurch verunsichert, was letztendlich zur Durchführung einer Fruchtwasserpunktion führen kann, die sich dann bei unauffälligem Ergebnis als eigentlich unnötig herausstellt. Das Fehlgeburts-Risiko einer Fruchtwasserpunktion liegt bei 0,5 %, d. h. auf 200 Punktionen folgt der Verlust eines wahrscheinlich gesunden Kindes. Nutzen-Risiko-Kalkulationen haben ergeben, dass sich die Rate der durch den Triple-Test zusätzlich entdeckten Kinder mit einem Down-Syndrom und die Rate der eingriffsbedingten Fehlgeburten beinahe die Waage halten.

Aus diesen Erfahrungen resultierte der Wunsch nach einem Testverfahren, mit welchem die von einem Down-Syndrom betroffenen Schwangerschaften früher und mit höherer Genauigkeit entdeckt werden können.

Das relativ neue Verfahren zur Risikopräzisierung bestimmter Chromosomenstörungen, welches bereits im ersten Drittel der Schwangerschaft (erstes Trimester) eingesetzt werden kann, wird als Ersttrimesterscreening bezeichnet..

In die Risikoermittlung gehen ein das mütterliche Alter, die sogen. Nackentransparenz und ggf. biochemische Analysen.

Bei der speziellen Ultraschalluntersuchung, die in der 11 +4 – 13 +6 Schwangerschaftswoche durchzuführen ist, wird die sog. Nackentransparenz des Embryos (engl. Nuchal Translucency oder NT genannt) gemessen. Diese Struktur tritt normalerweise bei fast jedem Kind in diesem Schwangerschaftszeitraum auf. Sie beträgt im Durchschnitt ca.1-2 mm (Mittelwert: 1,5 mm) und entwickelt sich mit zunehmendem Schwangerschaftsalter wieder zurück. Ist diese Nackentransparenz jedoch größer als gewöhnlich (zeitabhängig ab je nach Schwangerschaftsalter 2 bis 3 mm), so kann diese ein deutliches Zeichen auf das Vorliegen einer Chromosomenstörung beim Kind sein.

Zusätzlich können im Blut der Schwangeren die Konzentration des freien ß-hCG und des PAPP-A bestimmt werden. Normabweichungen können Hinweis auf Chromosomen-veränderungen sein. Die biochemischen und die Ultraschalldaten werden unter Berücksichtigung des mütterlichen Altersrisikos zu einem Gesamtrisiko verrechnet.

Da die Untersuchung große Erfahrung voraussetzt und eine fehlerhafte Durchführung zu unnötigen Eingriffen und größeren Verunsicherungen führen kann, sollte die Ersttrimester-Testung in spezialisierten Einrichtungen erfolgen.

Die Leistungszahlen der Ersttrimester-Testung sind wie folgt: Eine Studie mit 100.000 Schwangerschaften ergab, dass in 72% aller Schwangerschaften mit einer Trisomie 21 des Feten die Nackentransparenz in der 11. bis 14. SSW oberhalb eines Grenzwertes der Normalverteilung lag. Bei Anwendung einer kombinierten Risikoabschätzung mit Hilfe der Bluthormonbestimmung, dem mütterlichen Alter und der fetalen Nackentransparenz werden rund 90% aller Schwangerschaften mit einem Down-Syndrom im ersten Schwangerschaftsdrittel als auffällig erkannt. Die Rate falsch-positiver Ergebnisse liegt bei 5 %.

Der Test stuft eine Schwangerschaft als auffällig ein, wenn die Risikoeinschätzung einen Wert von 1:300 oder höher (1:200, 1:150, 1:100 ....) ergibt. Ein auffälliges Testergebnis ist somit nicht gleichbedeutend damit, dass das ungeborene Kind am Down-Syndrom erkrankt ist. Vielmehr bedeutet es, dass in dieser individuell vorliegenden Schwangerschaft eine höheres Risiko für ein Down-Syndrom vorliegt als bei einer 35-jährigen Frau. Von allen Schwangeren, die als auffällig getestet werden, und die in der Konsequenz eine weiterführende invasive Diagnostik zum sicheren Ausschluss eines Down-Syndroms in Anspruch nehmen, haben lediglich 3% tatsächlich ein Kind mit Down-Syndrom.

Die kombinierte Nackentransparenzmessung (NT-Messung + Hormonanalyse) ist derzeitig die früheste, empfindlichste und genaueste Methode, um nach einer Chromosomenstörung zu fahnden. Eine erhöhte Nackentransparenz ist aber auch bei vielen anderen Erkrankungen (komplexen Syndromen, Herzfehlern u. a.) zu beobachten, sodaß neben der invasiven Diagnostik auch eine spezielle Fehlbildungsdiagnostik in der 19.-22. Schwangerschaftswoche anzuraten ist.

Quelle: Fetal Medicine Foundation Deutschland e. V. (FMF) TOP